Dal 12 al 19 dicembre andrà in onda la 32esima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai, una partnership nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica.

Come sempre sarà una settimana intensa, in cui verrà dato risalto alle storie di pazienti e all’importanza nel sostenere la ricerca per costruire un futuro.

Si partirà sabato 11 dicembre con l’accensione del numeratore durante la diretta di “Ballando con le Stelle”.

La Maratona proseguirà poi, domenica 12 dicembre con il CHARITY SHOW e terminerà domenica 19 dicembre con I Soliti Ignoti Speciale Telethon, puntata in diretta per Telethon.

Quest’anno si parlerà anche di paraparesi spastica, raccontando la storia di Edoardo, sabato 18 dicembre a Studio Telethon su RAI 1 alle ore 18.00, in quanto è stato finanziato, con il bando 2020, il progetto della Dottoressa Cinzia Rinaldo su SPG4: 

https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/innalzare-i-livelli-di-spastina-mediante-inibizione-della-sua-degradazione-un-possibile-approccio-terapeutico-per-la-paraplegia-spastica-ereditaria-hsp/

Lo strumento di riferimento per la programmazione (che vi invitiamo dunque a consultare quotidianamente)  dettagliata definitiva del palinsesto, pubblicata GIORNO PER GIORNO  è sul sito www.telethon.it.

Siate #presenti con tutti noi durante la Maratona a sostegno della ricerca!

Nella sezione Press Area e nelle news trovate le presentazioni esposte il 23-10 al Convegno Vips ETS 2021 presso l'IRCSS San Raffaele di Milano.

 

 

MALATTIE RARE, IL TESTO UNICO DA OGGI È LEGGE. LE PROSSIME TAPPE PER L'ATTUAZIONE

"Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo (ndr – in precedenza vi erano solo decreti ministeriali). E' un importante risultato raggiunto grazie, in buona parte, all'impegno dell'On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni legge prima e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche il sottosegretario Pierpaolo Sileri che ne ha sempre seguito da vicino l'iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio.  E' evidente, però, che siamo di fronte ad una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c'è molto ancora da fare. L'Osservatorio Malattie Rare, come fatto fino ad oggi, continuerà ad essere il megafono delle richieste delle oltre 250 associazioni dell'Alleanza Malattie Rare e, insieme a tutti i rappresentanti istituzionali che hanno voluto questa legge vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione". Così la direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commenta l'approvazione definitiva del Testo Unico Malattie Rare avvenuta questa mattina, in via definitiva, al Senato.   


La storia che ha portato all'approvazione della prima Legge sulle malattie rare viene ripercorsa anche in un video reso pubblico poco fa dall'Omar. "E' stato un percorso lungo – commenta la Senatrice Binetti, Presidente dell'Intergruppo parlamentare per le malattie rare – ma siamo riusciti ad ottenere la migliore legge possibile nelle condizioni che avevamo. Ora l'applicazione dovrà essere attentamente monitorata perché sia data concreta attuazione a tutte le disposizioni. Questa legge è un bellissimo esempio di lavoro di squadra, frutto della collaborazione con tutti i soggetti a diverso titolo impegnati nel settore malattie rare, e del sostegno da parte delle diverse aree politiche. Mi auguro che lo stesso spirito collaborativo si veda nei mesi a venire, non solo nei decreti attuativi, ma anche quando si apriranno le possibilità di apportare delle migliorie, e ovviamente anche durante i lavori dell'ormai prossima legge di Bilancio, dove occorrerà stanziare finanziamenti per l'attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare".   

  
"Abbiamo raggiunto un bellissimo traguardo, non abbiamo lasciato che la pandemia soffocasse la voce dei malati rari – commenta l'On. Fabiola Bologna, segretaria della Commissione XII della Camera – Questo ha richiesto un grande impegno, ma anche molte discussioni e alcuni compromessi che renderanno fondamentale trattare alcuni aspetti, anche importanti, nei decreti attuativi. Oggi festeggiamo questo primo determinante passo in avanti, perché finalmente i principi e i diritti esigibili sanitari e sociali per i malati rari sono in una cornice normativa unitaria! Da domani è necessario avere il coraggio di proseguire affinché la norma si trasferisca nella vita reale dei malati rari migliorandola, semplificandola e consolidando le buone pratiche sviluppate in questi anni. Auspico infine che sia rispettata la scadenza per il rinnovo del piano nazionale malattie rare, e quindi di averlo approvato entro il 28 febbraio, la prossima giornata delle malattie rare".

Questa mattina anche il sottosegretario Pierpaolo Sileri si è espresso con soddisfazione riguardo all'approvazione di questa legge e, in modo particolare, riferendosi ai Decreti Ministeriali necessari all'attuazione, e sul Piano Nazionale Malattie Rare ha detto che  "è l'inizio di una fase decisiva in cui sarà necessario accelerare il passo verso la definizione di appositi Decreti che ne possano dare piena attuazione". 

In seguito alla pubblicazione della Legge in Gazzetta Ufficiale, dal momento della sua entrata in vigore, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre 5 differenti atti necessari alla piena attuazione del Testo Unico.
Per quanto riguarda i 2 Decreti necessari: entro 2 mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare (Decreto del Ministero della Salute); entro 3 mesi, invece, deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare (Decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF).      
"Questo fondo per ora ammonta a solo un milione di euro – spiega Ciancaleoni – una cifra simbolica che deve assolutamente essere aumentata, magari già in questa legge di Bilancio".

Vi sono poi due importanti accordi che devono essere presi in sede di conferenza Stato-Regioni: uno è quello relativo all'approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete, un atto atteso ormai da tantissimi anni, che deve essere adottato, in sede di prima attuazione, entro tre mesi.      
Vi è poi un secondo accordo di competenza della Conferenza Stato-Regioni, con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un'adeguata informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie, da adottarsi entro 3 mesi.
Infine, entro 6 mesi dall'entrata in vigore, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell'Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione dei farmaci orfani.      

"In ogni caso entro 6 mesi dalla pubblicazione, e quindi entro aprile-giugno, comunque prima della prossima estate, tutti questi atti dovranno essere disposti e solo verso la fine del 2022 potremo cominciare a vedere i reali effetti di questa Legge. I tempi sono questi, e bisognerà attenderli, ma non un giorno di più – conclude la direttrice di Omar – c'è già voluto troppo tempo per arrivare fin qui".

 

CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI DEL VENETO
 
E’ nata anche in Veneto la Consulta delle malattie neuromuscolari
 
Recentemente quattordici associazioni del territorio hanno dato vita alla Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Veneto, in aggiunta alle già presenti: Piemonte-Valle D'Aosta, Toscana, Sardegna, Emilia-Romagna, Liguria e Lazio.
E’ stata designata come Portavoce-Coordinatrice Emanuela Pozzan (GFB Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie Odv - Alfa, Beta e Gamma Sarcoglicanopatie).
“Le associazioni del territorio avvertono la necessità di colmare la carenza assistenziale e informativa nell’ambito delle malattie neuromuscolari rare che si è manifestata con maggior evidenza, durante la recente pandemia che ha colpito prevalentemente le categorie più fragili.
E’ indispensabile ascoltare la voce delle associazioni sui temi importanti riguardanti la quotidianità e le connesse problematiche delle persone con disabilità (PcD) neuromuscolare.
A livello sanitario, è emersa l’esigenza di essere seguiti da equipe multidisciplinari in grado di rapportarsi con le diverse patologie neuromuscolari, nell’esteso ed eterogeneo territorio veneto. La PcD neuromuscolare dovrebbe essere seguita, in base al grado di gravità raggiunto, sia a livello individuale che dal punto di vista assistenziale (caregiver) e sociale.
Tra le necessità più urgenti, si evidenzia la necessità di colmare le carenze e le disuguaglianze territoriali, soprattutto in riferimento alla gestione della fisioterapia, al fine di implementarne le possibilità di accesso e le specializzazioni dei terapisti (vedi per es. riabilitazione respiratoria)".
La Consulta intende collaborare con le Istituzioni e con i medici specialisti pubblici e privati, per costruire una giusta rete di riferimento su tutto il territorio regionale e per far sì che la rarità di queste malattie si trasformi in una risorsa utile alla società intera.
 
Le associazioni aderenti sono:
 
- ACMT-Rete Odv - Charcot-Marie-Tooth -
AIViPS ETS - Paraparesi Spastica
- Altrodomani– Malattie neuromuscolari - Asamsi Odv - Atrofia Muscolare Spinale
- Famiglie SMA Onlus - Atrofia muscolare spinale
- GFB Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie Odv - Alfa, Beta e Gamma Sarcoglicanopatie - Mitocon Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali Odv – Malattie Mitocondriali
- Parent Project Aps - Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker
- UILDM Chioggia Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM Padova Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM Treviso Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM Venezia Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari - UILDM Verona Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM sezione di Vicenza Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
 

Il giorno 24-10 dalle ore 09.30 si svolgerà in presenza la Riunione dei Soci Vips, presso la sala San Raffaele presso l'IRCCS San Raffaele di Milano, Via Olgettina 60, Settore B ed online.

Ordine del giorno: Lavoro dell'ultimo triennio, elezione nuovo direttivo triennio 22-24, varie et eventuali.

Dare conferma della presenza entro il 22-10 alla mail This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it..

Possibilità di seguire online; il link per la connessione verrà mandato prima della riunione a chi avrà confermato la sua presenza, possibilmente entro il giorno 22-10.