Nei laboratori dell'Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative diretta dal dr. Filippo M. Santorelli si lavora allo studio preclinico sulla paraparesi spastica ereditaria causata da alterazioni del gene SPG56. La ricerca in corso presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) ha preso avvio grazie alla raccolta fondi lanciata da Luca Napolitano, socio e referente regionale dell’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Ereditaria- Vi.P.S. ETS, padre di Nicolò, un bambino di 8 anni affetto da questa malattia.

Comunicato stampa.

Nell'ultima riunione dei Soci 2021, sono stati approvati i seguenti progetti per l'anno 2021:

 

  • Progetti di Ricerca 2021: stanziati euro 15.000,00 e sono in via di definizione con il Comitato Scientifico;

 

  • Riunioni  per Macro Aree: stanziati euro 1.500,00 e sono in via di definizione luoghi e date, Covid permettendo;

 

  • Transizione al Terzo Settore: in attesa del Registro Unico. Stanziati euro 700,00 per gli ultimi passaggi;

 

  • Progetto Dottoressa Sardina- SPG4- (Microtubule cytoskeleton organization as biomarker to develop new therapeutic perspectives for Hereditary Spastic Paraplegia type 4 (HSP-SPG4)) in collaborazione con l’associazione francese che donerà lo stesso importo al progetto. Stanziati euro 5.000,00 da Vips;

 

  • Congresso Vips 2021: stiamo valutando la possibilità di svolgerlo in presenza entro il 2021;

 

  • Supporto economico ad un premio internazionale, con una giuria internazionale. Il vincitore del premio presenterà il proprio lavoro al simposio 2021 della Tom Wahlig Foundation, dove verrà consegnato il premio, Premio Adolf Strümpell. Stanziati euro  300,00 da ViPS, la stessa cifra verrà stanziata da tutte le associazioni europee facenti parte di Euro HSP.
È stato approvato oggi , 26 maggio 2021, all'unanimità alla Camera in prima lettura il Testo Unico sulle Malattie Rare. Sarà più semplice per migliaia di pazienti l’accesso alle cure.
Un primo passo importante che va nella direzione di un Servizio Sanitario Nazionale più forte, inclusivo e vicino a tutti.

MALATTIE RARE: LE FAMIGLIE CHIEDONO UNA GIORNATA NAZIONALE PER I RARE SIBLING

In occasione della ricorrenza del Siblings Day, in Italia è stato presentato un Disegno di Legge per istituire la Giornata Nazionale dedicata ai Rare Sibling, sorelle e fratelli che quotidianamente affrontano le malattie rare. L’iniziativa nasce dall’alleanza tra la Senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, le Associazioni di pazienti, le Società Scientifiche e l’Osservatorio Malattie Rare, da anni in prima fila per dare voce a migliaia di bambini e ragazzi che dedicano il proprio impegno per contribuire al benessere della famiglia.


PROGRAMMA PROVVISORIO
ORE 11.00 - APERTURA DEI LAVORI E SALUTI ISTITUZIONALI Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, neuropsichiatra infantile
ORE 11.20 – DALLA PARTE DEI RARE SIBLING Stefania Collet, Coordinatrice Progetto Rare Sibling
ORE 11.30 – IL PEDIATRA AL SERVIZIO DELLA FAMIGLIA
Alberto Villani, Past Presidente Società Italiana di Pediatria (SIP)
ORE 11.40 – L’IMPEGNO DEI GENITORI E DELLE ASSOCIAZIONI PER I RARE SIBLING
Giorgia Tartaglia, Vicepresidente Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica ETS ( intervento nel nostro canale You Tube)
Carlotta Bortesi, Referente Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria
ORE 11.55 – CONCLUSIONI
Modera Francesco Macchia, Giornalista Osservatorio Malattie Rare

Diretta streaming canale Youtube del Senato

Un primo traguardo meraviglioso ,inizio di collaborazioni sempre più ampie, a cui abbiamo lavorato da anni e che ci rende molto fieri dei vari percorsi intrapresi, delle fatiche messe in campo.

Una collaborazione che ha portato al finanziamento comune di Italia AiViPS ETS e ASL HSP France di un progetto di ricerca sulla paraparesi spastica di tipo 4 :

Contributo economico per il progetto di ricerca Dott.ssa Sardina: Microtubule cytoskeleton organization as biomarker to develop new therapeutic perspectives for Hereditary Spastic Paraplegia type 4 (HSP-SPG4)

Noi ci crediamo ed aiutare la ricerca per le PSE è uno dei nostri scopi principali!