Francesca

Ciao a tutti, sono Francesca Chiappe 25 anni figlia di una meravigliosa e sempre presente mamma Franca Renai 66 anni, che da un giorno ad un altro ben 13 anni fa cominciò a sentire che una gamba le risultava più pesante rispetto all'altra nella deambulazione. Dopo i primi tempi di incertezza ci rivolgemmo subito al Besta di Milano che le diagnosticò inizialmente la SINDROME CEREBELLO PIRAMIDALE.
Nel frattempo abbiamo continuato dei cicli fisioterapici un po' ai vari centri Maffi presenti sul territorio (Marina di Massa, Barga..) e altri privati fino alla mobilitazione passiva. Intanto la malattia proseguiva coinvolgendo anche l'altra gamba e dopo 4 anni circa, mia mamma si è ritrovata in carrozzina, mentre anche alcune funzioni cognitive come il linguaggio e la memoria cominciavano un po' a risentirne progressivamente,  pian piano anche agli arti superiori (per adesso sempre funzionanti sebbene ci sia il problema dell'ipertono muscolare).
Cinque-sei anni fa le diagnosticarono qui a Livorno la PARAPARESI SPASTICA FAMILIARE sebbene siano stati presenti casi tra i nostri parenti , ancora non è stata individuata l'alterazione genetica responsabile (già analizzato gene SPG3A, SPG4,SPG6 SPG31 SPG10). Recentemente ci siamo rivolti per la genetica anche alla dott.ssa Renieri di Siena (policlinico LE SCOTTE) ma senza novità riguardanti l'individuazione delle alterazioni genetiche responsabili. 
Come terapia farmacologica: Neurontin 300, Lioresal 25, Sirdalud 2mg, citalopram.