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Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.)

rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia e spasticità a carico degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea e risposte plantari in estensione (Harding AE, 1993)

Incidenza
Allo stato attuale delle conoscenze, la sua incidenza è stimata attorno a valori di 2-9 casi ogni 100.000 soggetti, ma è sicuramente destinata ad aumentare con la consapevolezza della malattia e con l’affinamento delle procedure diagnostiche.
Classificazione
Le Paraparesi Spastiche Ereditarie vengono classificate in forme pure e forme complicate.
Genetica
Le P.S.E. possono essere ereditate con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata all’X; fino ad oggi sono stati identificati 75 loci genici.
Diagnosi
Elementi importanti che suggeriscono una diagnosi di P.S.E. sono l’età e la modalità d’esordio del disturbo della deambulazione, la sua progressione, la presenza di una storia familiare e di altre caratteristiche cliniche associate
Oggi convivo abbastanza serenamente con la mia malattia grazie all'aiuto della mia famiglia. L'associazione è un ottimo sprone, spero di poter aiutare altri a non sentirsi soli e insieme formare un gruppo vincente.
Giacomo
Riuscire a mettere insieme tante persone, esigenze diverse, caratteri non omogenei. necessità, punti di vista diversi se non anche religioni diverse... ci vogliono capacità, determinazione, abilità ed una consideverole dose di cuore e pazienza.
Marco
Buongiorno a tutti con nel cuore un'esperienza in più ricca di significati, amicizie e di grande spessore. Grazie davvero a tutti per questi giorni bellissimi.
Riccardo
Ciao arrivati anche noi... volevamo ringraziare di cuore l'associazione, i maestri e tutti i componenti del progetto montagna 2020 per le emozioni che ci avete dato. Grazie di cuore a tutti.
Delio
Che esperienza bellissima. Grazie e complimenti col cuore all'organizzazione, la finalità dal mio punto di vista è stato raggiunta in pieno. Siamo stati ottimamente insieme, abbiamo creato un gruppo coeso in cui si sentiva l'amore reciproco e il volersi bene. Farò di tutto per essere anche al prossimo progetto.
Monica
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